Investigadors de la Universitat Oberta de Catalunya (UOC) i del centre tecnològic Eurecat han elaborat una innovadora representació formal de dades sobre malalties minoritàries amb informacions inèdites en models actuals sobre el perfil biològic, psicològic i social de la persona amb una malaltia minoritària. Per a la seva recerca, els investigadors han obtingut dades de vint-i-cinc pacients d’organitzacions com Eurordis, la Federació Espanyola de Malalties Minoritàries (FEDER) i l’Associació de Pacients de Malalties Minoritàries d’Iran, amb l’objectiu d’incloure testimonis de diversos territoris i amb sistemes sanitaris diferents.

La representació formal del coneixement on s’estableixen els diferents conceptes d’un camp concret i les relacions entre ells s’anomena ontologia. És important utilitzar un format de dades obertes i estàndards internacionals perquè pugui ser accessible a tots els nivells. L’ontologia realitzada per la UOC utilitza un codi obert i es basa en estàndards de l’Organització Mundial de la Salut (OMS).

Una eina per entendre els pacients més enllà dels tractaments

El treball es descriu en l’article «Biomedical Holistic Ontology for Patients With Rare Diseases», publicat a l’International Journal of Environmental Research and Public Health. El valor que aporta rau en “el fet que una sola ontologia integra informació no només mèdica, sinó altres aspectes que afecten la vida dels pacients, com ara factors ambientals, geogràfics, de relacions socials, interessos i aspectes psicològics. També inclou informació extreta de Twitter, que ens dona una informació de caràcter social. Tot plegat permet tenir una millor comprensió del pacient i extreure noves dades sobre la seva interacció amb la malaltia. En aquest sentit podem dir que és una ontologia holística”, explica Laia Subirats, investigadora que ha liderat la recerca. Subirats és professora col·laboradora dels Estudis d’Informàtica, Multimèdia i Telecomunicació (EIMT) de la UOC, col·labora amb el grup Applied Data Science Lab, (ADaS Lab) de la universitat i és investigadora d’Eurecat. El 2018 va ser inclosa en la llista de les 100 dones més influents d’Espanya, en els premis Top 100 Mujeres Líderes.

Una de les mancances que tenen les ontologies dedicades a les malalties minoritàries és que ofereixen informació sobre els pacients de manera separada, sense incloure tota la informació necessària en una sola eina. L’ontologia elaborada pels investigadors de la UOC resol aquesta mancança i passa a esdevenir una eina útil per a professionals de la salut, pacients i altres agents del sector sanitari.

Per a Jordi Conesa, professor dels EIMT i investigador del grup SmartLearn de la UOC, qui també participa d’aquesta recerca, “sabem que és necessari integrar ontologies d’informació mèdica i genètica per a realitzar anàlisis translacionals personalizades per a cada pacient. No obstant, nosaltres anem més enllà, ja que creiem necessari crear ontologies holístiques que incorporin també informació sobre altres factors rellevants com la informació psicosocial, demogràfica, geogràfica, de relacions socials i temporal relacionada amb els pacients. La salut -i els tractaments disponibles- no només té a veure amb el nostre cos, sinó també amb el nostre entorn. Amb aquesta ontologia podem tenir més en compte aquest entorn, així com altres factors que poden impactar en la qualitat i intensitat de potencials tractaments.”

El psicòleg i investigador Manuel Armayones també està implicat en aquesta recerca. Armayones, qui forma part de l’eHealth Center de la UOC, del grup de recerca Psicologia, Salut i Xarxa (PSINET) i dels Estudis de Psicologia i Ciències de l’Educació, considera “molt important que s’hagin tingut en compte dades procedent d’associacions de pacients, que solen ser el recurs menys utilitzat del sistema sanitari. Si hi ha un àmbit on s’han de tenir en compte dades procedents de totes les fonts possibles, és en el de les malalties minoritàries i, sobretot, el de les ultra-minoritàries.”

Aquesta recerca afavoreix els Objectius de Desenvolupament Sostenible (ODS) 3: Bona salut i benestar, 5: Igualtat de gènere i 10: Reducció de desigualtats.

Article de referència:

Subirats, L.; Conesa, J.; Armayones M. (2020). «Biomedical Holistic Ontology for People with Rare Diseases». A: International Journal of Environmental Research and Public Health

https://doi.org/10.3390/ijerph17176038